DoctorInfo.ru - Поиск медицинских учреждений и врачей в Москве.

Адреногенитальный синдром, описание симптомов болезни, профилактика, причины, последствия болезни и ее лечение

Описание - Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром

Латинское название: Syndromum adrenogenitale

Синонимы: Развитие девочки по мужскому типу, нарушение развития девочки, синдром апера, врожденная дисфункция коры надпочечников

Адреногенитальный синдром (АГС) - синдром ускоренного развития девочки по мужскому типу.

Причина – врождённое разрастание ткани надпочечника с чрезмерной продукцией андрогенов (мужских гормонов). Рецепторы к андрогенам имеются в костях, в волосяных фолликулах, в молочных железах, в мышечной ткани, в наружных половых органах. Когда андрогены воздействуют на эти рецепторы, кости, волосы, молочные железы, мышечная ткань, половые органы начинают развиваться по мужскому типу. 

 Формы АГС:

вирильная форма (у плода с женским генетическим полом под действием надпочечниковых андрогенов неправильно формируются наружные половые органы, приобретающие сходство с мужскими. Ошибка при определении пола таких детей влечет за собой тяжелые медицинские и социальные последствия. 

-  сольтеряющая форма (проявляется признаками вирилизации, а также симптомами надпочечниковой недостаточности — тошнотой, рвотой, поносами, снижением АД.) 

- гипертоническая форма характеризуется сочетанием симптомов вирилизации с рано появляющейся стойкой артериальной гипертензией, приводящей к нарушению мозгового кровообращения и почечной недостаточности.

 Все формы АГС могут развиваться и у ребенка с мужским генетическим полом. Диагноз в этом случае очень сложен.

Описание заболевания - Адреногенитальный синдром:

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

 Среди разных национальностей значительно варьирует распространенность АГС. Среди представителей европейской расы - примерно 1 на 14000 новорожденных. У евреев  Ашкенази - до 19 %. Среди эскимосов Аляски - 1 на 282 новорожденных.

СИМПТОМЫ

Больные с АГС при рождении  отличаются большой массой и длиной тела, однако уже в 11 — 12 лет у них закрываются зоны роста  и больные остаются низкорослыми. Плечи значительно шире таза, туловище крупное, конечности короткие. Иногда уже  с 3 до 7 лет, у девочек обнаруживаются признаки вирилизации: понижается голос, на лице и теле появляются волосы, растущие по мужскому типу; у мальчиков с АГС в этом возрасте отмечают т.н. ложное раннее половое созревание. Иногда у больных бывают периоды резкого повышения температуры тела, что объясняют выбросом в кровь избыточного количества одного из гормонов надпочечников.


Симптомы: низкорослость, гирсутизм, вирилизация, ложное раннее половое созревание, а также возможно проявление таких симптомов как повышенная температура

ДИАГНОСТИКА

Диагноз устанавливают на основании результатов клинического  и рентгенологического исследования: определение полового хроматина, обнаружение повышенного выделения с мочой 17-кетостероидов.

Все новорожденные с неправильным строением наружных половых органов, должны быть проконсультированы  эндокринологом. У ребенка должен быть исследован половой хроматин и экскреция с мочой 17-КС, если наружные половые органы напоминают мужские, но яички не определяются. Соблюдение этих требований обеспечит раннее начало лечения больных с АГС, что сделает возможным гармоничное физическое и половое развитие ребенка.  


Следует различать: адреногенитальный синдром, синдром поликистозных яичников, опухоли надпочечников, рак яичников (опухоли), аддисонов криз
Медицинские процедуры, проводимые при заболевании адреногенитальный синдром: Определение полового хроматина, 17-КС (суточная моча), Консультация эндокринолога, УЗИ брюшной полости

ПРОГНОЗ И ОСЛОЖНЕНИЯ

Прогноз  гипертонической формы АГС — весьма серьезный,  сольтеряющей формы без лечения неблагоприятный. При правильном лечении под контролем эндокринолога, больные с АГС сохраняют трудоспособность.

Осложнения: при отсутствии лечения после рождения происходит быстрое прогрессирование вирилизации, быстро закрываются зоны роста костей, в результате чего у взрослых больных отмечается низкорослость. У девочек при отсутствии лечения определяется первичная аменорея, связанная с подавлением гипофизарно-яичниковой системы избытком андрогенов. Возможно развитие обезвоживания. Одним из проявлений дефицита глюкокортикоидов является прогрессирующая гиперпигментация.


Осложнения: аменорея, обезвоживание, другие уточненные нарушения пигментации, низкорослость (карликовость), не классифицированная в других рубриках

ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА

Лечение всех форм синдрома состоит в заместительной терапии глюкокортикоидами, при сольтеряющей форме дополнительно назначают минералокортикоиды и хлорид натрия, при гипертонической форме хлорид натрия (соль) в рационе ограничивают.

Профилактика - медико-генетическое консультирование.

При лечении данного заболевания используются следующие методы: лекарственные, консервативные
Показать лекарственные средства...
  • Абергин®
  • , Омнадрен® 250
  • , Пергонал
  • , Прегнил
  • , Преднизолон
  • , Профази
  • , Серокриптин
  • , Сустанон-250
  • , Тестостерона пропионат
  • , Кортинефф
  • , Андриол
  • , Дексаметазон Никомед
  • , Витамин E 100-Словакофарма
  • , Витамин E 200-Словакофарма
  • , Витамин E 400-Словакофарма
  • , Гонадотропин хорионический для инъекций
  • , Декортин Н20
  • , Декортин Н5
  • , Декортин Н50
  • , Дексаметазон
  • , Флоринеф
  • .

Специальности по данному заболеванию

На этой странице Вы можете получить максимум информации о таком заболевании как адреногенитальный синдром. Прочитайте описание и симптомы заболевания развитие девочки по мужскому типу, узнайте о возможных причинах и осложнениях. Узнав про проявления и признаки такой патологии как нарушение развития девочки. Вам станет понятно, как определить характер заболевания и к какому врачу обратиться для прохождения медицинских мероприятий и избежания тяжелых последствий и осложнений. Патогенез заболевания одинаков у взрослых и детей, а профилактика и лечение отличаются у разных возрастных групп. Также вы сможете посмотреть фото заболевания и узнать возможен ли рецидив заболевания синдром апера и необходима ли профилактика.
Все специалисты

Врачи, занимающиеся данным заболеванием

Цены на услуги и многопрофильность медицинского центра

Российско-Израильский медицинский центр РАМБАМ

Российско-Израильский медицинский центр РАМБАМ

Услуги: 2 из 4.

 
17-КС (суточная моча)

603 руб.

УЗИ брюшной полости

1 207 руб.

Вся информация для врачей

Новое Для Врачей

Все последние вопросы и ответы

Вопрос-ответ

Здравствуйте! У меня вторая беременность являюсь носителем гепатита С. Первые роды были 10 лет назад ребенку не передался гепатит С. Сейчас анализы на гепатит С опять положительные, очень боюсь за здоровье малыша. Остальные анализы все хорошие, на свое здоровье не раньше, не сейчас нежалуюсь. Какая вероятностьзаражения ребенка во время беременности?
Отвечает Панигрибко Сергей Леонидович (дерматовенеролог):
тяжесть заболевания можно определить только в пубертатном возрасте,когда начнут проявляться вторичные половые признаки. данное заболевание ,как правило,не передается по наследству(так как большинство больных бесплодны). решать вам- оставить или нет беременность
Нужна консультация гинеколога-эндокринолога. Хочу обратиться к доктору Саидовой Р.А.
Все ролики и обучающие фильмы

Новый Видео-Материал Для Врачей

Дата: 14.11.2012

Уважаемые коллеги!   Приглашаем Вас и Ваших коллег принять участие в 4-й

Дата: 06.11.2012

В НИИ СП им. Н.В. Склифосовского провели пересадку легких пациентке с муковисцидозом. Программа трансплантации легких, успешно стартовавшая в НИИ СП им. Н.В. Склифосовского в прошлом году, п

Дата: 24.10.2012

Watch the INTRABEAM IORT Procedure for Breast Cancer

ВЫБЕРИТЕ ЧАСТЬ ТЕЛА, КОТОРАЯ ВАС БЕСПОКОИТ:




Общее
самочувствие

Введите симптомы


Что Вас беспокоит?


Doctorinfo.ru это рекомендательный сервис по выбору врача и медучреждений, первый в России.

Выберите свой город, например, Москва.

На сайте необходимый специалист ответит на Ваш вопрос онлайн, даст совет и осуществит запись на прием для проведения консультации, так же можете узнать возможен ли вызов на дом. После того как врач проведет осмотр, либо вы посетите медучреждения из каталога Doctorinfo.ru, обязательно оставьте свои отзывы, помогите сделать выбор другим.

Вы можете найти адреса и телефоны интересующих Вас медучреждений.

Поиск врача и мед учреждения - большая и ответственная работа, в которой Doctorinfo станет Вашим первым помощником.

Врач же может найти на сайте Doctorinfo.ru признание пациентов и список вакансий.

Задать вопрос специалисту

Новости

Отзывы

Статьи и заметки