DoctorInfo.ru - Поиск медицинских учреждений и врачей в Москве.

Статья

Как помочь девочке, родившейся без яичников?

Как помочь девочке, родившейся без яичников?

   Отсутствие яичников называется в медицине дисгенезией гонад или синдромом Шерешевского-Тёрнера. Встречается у одной девочки на 2000 новорожденных и сопровождается характерными признаками, по которым такого ребёнка можно легко отличить от других детей, хотя в последнее время зачастую выявляется стёртая форма течения заболевания, когда диагноз можно поставить только после периода полового созревания.

   В чём причины возникновения данной патологии?

Все изменения, характерные для синдрома Шерешевского-Тёрнера обусловлены неправильным распределением генетического материала в половых хромосомах при слиянии сперматозоида и яйцеклетки. В норме половых хромосом у девочки 2 (ХХ), при синдроме Шерешевского-Тёрнера она получает только одну половую хромосому (ХО). Любое неблагоприятное воздействие на организм матери (вредное излучение, алкоголь, курение и др.) в ближайшее время после зачатия может привести к неправильному распределению генетического материала.

   Как проявляется синдром Шерешевского-Тёрнера?

У маленькой девочки о данной патологии нередко свидетельствуют опухшие руки и ноги, деформация суставов с отклонением предплечья и голени кнаружи, низко расположенные уши, опущенные веки, короткая, но широкая шея вследствие того, что от боковой поверхности шеи к плечам идут кожные складки, напоминающие крылья летучей мыши. В более старшем возрасте в период полового созревания девочка отличается от своих сверстниц отсутствием оволосения или невыраженным оволосением в области подмышек и лобка, недоразвитой грудью, отсутствием менструаций в 80% случаев (при стёртой форме менструации могут наступать в положенный срок), болезненностью при половом сношении (из-за дефицита эстрогенов в организме влагалище остаётся сухим). Так как яичники отсутствуют, девушка не может забеременеть.

   Как проводится диагностика?

footedemaDAClark

Большим прорывом в медицине стало введение в практику пренатальной ( во время беременности) диагностики хромосомных нарушений таких, как синдром Дауна, синдром Элерса-Данло, синдром Шерешевского-Тёрнера и др. При обнаружении хромосомной аномалии и нежелании рожать ребёнка женщина может искусственно прервать беременность. Всем беременным женщинам  сегодня обязательно проводятся тесты для выявления хромосомных аномалий у малыша. У взрослой девочки данную патологию также выявить несложно. Во-первых, по очень яркой клинической картине. Во-вторых, кариотипирование (определение набора хромосом у пациента) позволяет сегодня поставить 100%-ный диагноз. Помимо этого, в крови пациентки выявляется высокий уровень гормонов ЛГ (лютеинизирующий гормон) и ФСГ (фолликулостимулирующий гормон) гипофиза головного мозга. В норме эти гормоны отвечают за выработку яичником эстрогенов и прогестерона. Соответственно, если эстрогенов и прогестерона в крови женщины нет, с целью компенсации гипофиз выбрасывает в кровь ЛГ и ФСГ. При гинекологическом обследовании и на УЗИ органов малого таза легко обнаружить недоразвитие яичников. На гистологическом исследовании не выявляются фолликулы, из которых должна формироваться яйцеклетка. Необходимо обследование состояния почек и сердечно-сосудистой системы (рентген грудной клетки, ЭКГ), так как отсутствие яичников часто сопровождается пороками развития в этих органах.

   Какое существует лечение и  есть ли профилактика синдрома Шершевского-Тёрнера?

Вылечить данное заболевание невозможно, но с помощью лекарств можно значительно улучшить качество жизни женщины. Девочкам назначается гормон роста, а в 12-13 лет добавляют препараты, содержащие эстрогены, которые позволяют больным обрести женственный облик. Необходима терапия сопутствующих заболеваний почек и сердца. При желании иметь ребёнка применяется ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) с донорской яйцеклеткой. Для назначения адекватной терапии обратитесь к гинекологу, кардиологу, урологу, которых Вы сможете найти на сайте www.doctorinfo.ru

Профилактики на сегодняшний день не существует. В период беременности, особенно на начальных стадиях, женщине лучше не подвергать свой организм неблагоприятным воздействиям. 

Оценка:

Есть мысли на тему статьи? Поделитесь!

Вся информация для врачей

Новое Для Врачей

Все последние вопросы и ответы

Вопрос-ответ

Здравствуйте! У меня вторая беременность являюсь носителем гепатита С. Первые роды были 10 лет назад ребенку не передался гепатит С. Сейчас анализы на гепатит С опять положительные, очень боюсь за здоровье малыша. Остальные анализы все хорошие, на свое здоровье не раньше, не сейчас нежалуюсь. Какая вероятностьзаражения ребенка во время беременности?
Отвечает Панигрибко Сергей Леонидович (дерматовенеролог):
тяжесть заболевания можно определить только в пубертатном возрасте,когда начнут проявляться вторичные половые признаки. данное заболевание ,как правило,не передается по наследству(так как большинство больных бесплодны). решать вам- оставить или нет беременность
Нужна консультация гинеколога-эндокринолога. Хочу обратиться к доктору Саидовой Р.А.
Все ролики и обучающие фильмы

Новый Видео-Материал Для Врачей

Дата: 14.11.2012

Уважаемые коллеги!   Приглашаем Вас и Ваших коллег принять участие в 4-й

Дата: 06.11.2012

В НИИ СП им. Н.В. Склифосовского провели пересадку легких пациентке с муковисцидозом. Программа трансплантации легких, успешно стартовавшая в НИИ СП им. Н.В. Склифосовского в прошлом году, п

Дата: 24.10.2012

Watch the INTRABEAM IORT Procedure for Breast Cancer

ВЫБЕРИТЕ ЧАСТЬ ТЕЛА, КОТОРАЯ ВАС БЕСПОКОИТ:




Общее
самочувствие

Введите симптомы


Что Вас беспокоит?


Вопрос-ответ

Задать вопрос специалисту

Новости

Отзывы

Статьи и заметки



Статьи

Как помочь девочке, родившейся без яичников? Как помочь девочке, родившейся без яичников?
http://xn----7sbbai8ag4a6aq4d.xn--p1ai/article/zhenskoe-zdorove/vrozhdennye-zabolevaniya-zhenskoy-polovoy-sistemy/kak-pomoch-devochke-rodivsheysya-bez-yaichnikov
Отсутствие яичников называется в медицине дисгенезией гонад или синдромом Шерешевского-Тёрнера. Встречается у одной девочки на 2000 новорожденных и сопровождается характерными признаками, по которым такого ребёнка можно легко отличить от других детей, хотя в последнее время зачастую выявляется стёртая форма течения заболевания, когда диагноз можно поставить только после периода полового созревания. 0 из 5 Оценок: 0